Acondroplastia

Las personas con acondroplasia no suelen medir más de 145 cm y a menudo tienen extremidades cortas. Realmente no existe tratamiento para esta enfermedad, aunque la cirugía puede ser una opción. Pero en la práctica son pocos los pacientes que eligen esta solución.

Causas

La acondroplasia está causada por una anomalía en el gen responsable del crecimiento. En niños que padecen este trastorno, las células del cartílago se desarrollan con mayor lentitud y no forman mucho hueso, por lo que éstos resultan más cortos.

Síntomas

  • Tronco de longitud normal y extremidades cortas
  • Parte superior del brazo más larga que el antebrazo
  • Parte superior de la pierna más larga que la parte inferior
  • Pelvis adelantada, creando una curvatura en la espalda que produce una protrusión del estómago. Muchas personas con acondroplasia padecen problemas de espalda
  • Macrocefalia (cabeza de mayor tamaño)
  • Frente alta y prominente
  • Nariz baja
  • Mandíbula inferior prominente, en ocasiones con dentadura irregular

Tratamiento 

No existe tratamiento médico para la acondroplasia, aunque algunos tratamientos de apoyo pueden ser útiles con los dolores o el malestar.

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