Síndrome de Turner

Este síndrome se presenta solo en mujeres (aproximadamente en 1 de cada 2.500), que en la edad adulta alcanzan una estatura media de 147 cm.

Las mujeres con el síndrome de Turner tienen ovarios subdesarrollados y disfuncionales.

Causas

El síndrome de Turner es una enfermedad genética relacionada con el cromosoma X. Por norma, las mujeres tienen dos cromosomas X; sin embargo, las personas con este síndrome o bien no poseen los dos cromosomas o éste no está formado del todo.

El cromosoma X contiene los genes responsables del desarrollo de los ovarios y la producción de hormonas sexuales. Las mujeres con el síndrome de Turner tienen ovarios subdesarrollados y disfuncionales, lo que puede provocar amenorrea (ausencia de menstruación) y esterilidad.

La ausencia o el mal funcionamiento del cromosoma sexual provocan la disfunción de los ovarios y la no producción de hormonas sexuales.

Síntomas y complicaciones

• Estatura baja
• Hinchazón de manos y pies (linfedema)
• Tórax ancho y plano
• Cuello corto y ancho
• Orejas bajas y ligeramente prominentes
• Uñas anchas en manos y pies
• Mandíbula pequeña
• Raíz del cabello baja e irregular a lo largo del cuello
• Puente nasal ancho
• Pubertad retardada
• Trastornos alimenticios: el bebé tiene dificultades para tragar la leche o bien la escupe
• Problemas en garganta, nariz y oídos (por ejemplo, infección de oído)
• Problemas renales y cardíacos
• Problemas de audición
• Infertilidad: en unos pocos casos (menos del 1%), la fecundación in vitro (IVF) hace posible el embarazo
• Mayor riesgo de diabetes e hipotiroidismo en la madurez
• Trastornos de aprendizaje, especialmente con las matemáticas y la conciencia espacial, así como trastornos de atención y memoria

Tratamiento

El tratamiento con hormona del crecimiento puede favorecer este proceso. Los mejores resultados se obtienen si el tratamiento se inicia antes de la pubertad. El tratamiento con hormonas sexuales (estrógenos y progesterona) también puede contribuir a los cambios físicos de la pubertad, como el desarrollo de los senos y la menstruación.