SGA - DOMANDE FREQUENTI

Un problema piuttosto frequente per i bambini nati di basso peso per età gestazionale (SGA ovvero Small for gestational age) è purtroppo legato al fatto che questa condizione non viene sempre riconosciuta oppure il pediatra di base considera la scarsa crescita come una inevitabile conseguenza dell’essere nati piccoli ed invia tardivamente il paziente all’endocrinologo pediatra.  Inoltre ancora oggi la condizione SGA non è da tutti conosciuta come causa di bassa statura; gli stessi genitori vivono in maniera quasi rassegnata la bassa statura dei loro piccoli ed attendono forse troppo a lungo il recupero staturo-ponderale prima di intervenire. Del resto la possibilità di migliorare l’outcome staturale di questi bambini intervenendo con la terapia con ormone della crescita ricombinante (rGH) risale al 2001 e solo dal 2009 è stata inserita nella nota AIFA n.39 tra le indicazioni al trattamento.  Auspichiamo per il futuro che si accresca la conoscenza del problema legato alla condizione dei bambini SGA confidando in una maggiore collaborazione da parte dei pediatri di famiglia.

1) Cosa si intende x neonato SGA?

Il termine SGA si riferisce al peso, alla lunghezza o a entrambi i parametri rilevati alla nascita. Il neonato viene detto SGA se il peso e/o la lunghezza neonatali sono inferiori  al 3° percentile, altrimenti viene considerato AGA ( Adeguate for gestational age). Di solito i dati neonatali vanno inseriti in apposite curve di crescita che tengono conto del sesso, dell’etnia, e dell’esatta durata della gestazione (in termini di settimane  e di giorni); altrettanto importante è inserire se si tratta di primogeniti o meno. Le curve attualmente in uso a cui si fa riferimento sono quelle di Bertino.

2) Il ritardo di crescita intrauterino (IUGR) e lo SGA sono sinonimi?

L'IUGR è una condizione rilevabile in epoca prenatale con l’ecografia durante la vita intrauterina che può riconoscere diverse cause che non sempre portano alla nascita di un neonato  SGA anche se è più probabile; così come  un bimbo  SGA può nascere da una gravidanza decorsa in modo del tutto regolare.

3) Quali sono le possibili cause della nascita di un bimbo SGA?

Tra le cause che possono determinare la nascita di un bimbo SGA ci sono quelle “intrinseche o fetali e quelle estrinseche o materno-placentari. Le prime possono essere determinate da anomalie cromosomiche (Sindromi di Turner, di Down o di Silver Russel), problemi metabolici e malformazioni congenite; le seconde sono solitamente dovute a gestosi, fattori placentari o inadeguata alimentazione materna e comportano un ridotto apporto di nutrienti al bambino.

4) Quali altri fattori possono portare alla nascita di un bimbo SGA?

Altri fattori da considerare sono: l’età materna avanzata, il fumo, alcuni farmaci, droghe come amfetamine cocaina, oppiacei, l'alcool, la gemellarità indotta spesso da pratiche di fecondazione assistita,  la dieta a volte troppo rigida della gestante che porta ad uno scarso aumento di peso durante la gravidanza con stato di malnutrizione. Chiaramente tutte queste cause hanno come risvolto comune il ridotto apporto al feto di ossigeno e nutrienti. Tuttavia esistono anche dei casi che non trovano spiegazione in nessuno di questi fattori.

5) Perché è così importante identificare e seguire nel tempo un bambino che nasce SGA?

Perchè la lunghezza alla nascita è  una variabile predittiva della statura da adulto così come la statura dei genitori (che infatti determina il bersaglio genetico) e perchè è oramai ampiamente documentato che una parte dei bimbi nati SGA può presentare una statura da adulto  inferiore alla media ( il 25% di adulti bassi è nato SGA).

6) I bimbi nati SGA saranno adulti con bassa statura?

Di solito la gran parte dei bimbi nati SGA (85-90%) presenta una crescita di recupero (“catch-up growth”) che permette loro di raggiungere un normale percentile in peso e in altezza tra i 2-4 anni ( a seconda se il bimbo è nato a termine o prematuro). Tale recupero è massimo nei primi 6-12 mesi di vita. Quelli però che non recuperano (10%) sono destinati a rimanere permanentemente al di sotto del 3° percentile. 

7) Con quale frequenza vanno effettuati i controlli e le visite auxologiche dei bambini SGA?

Nel primo anno di vita i controlli di lunghezza, peso e circonferenza cranica andrebbero effettuati ogni 3 mesi, di poi ogni 6 mesi. I bambini che non hanno presentato una crescita di recupero vanno seguiti  con particolare attenzione ed, una volta identificati, devono essre sottoposti a tutte le indagini volte ad escludere eventuali altre cause di ritardo di crescita postnatale (celiachia, ipotiroidismo, alterazioni cromosomiche, deficit di GH, ecc.).

8) Oltre alla bassa statura i bambini nati SGA presentano altre difficoltà durante la crescita?

In letteratura sono presenti molti studi secondo i quali i bambini nati SGA possono presentare anche difficoltà neuro cognitive (disordini attentivi, iperattività, ridotto rendimento scolastico), obesità, insulinoresistenza con aumento del rischio di sviluppare ipertensione arteriosa e diabete mellito tipo 2 in età adulta. Inoltre soprattutto le  bambine SGA tendono ad anticipare l’inizio della pubertà di 5-10 mesi con conseguente accelerazione della maturazione ossea che contribuisce a ridurre la statura definitiva.

9) Come si  spiega tutto questo?

Durante la vita intrauterina in una condizione certamente avversa come in mancanza di nutrienti, il feto mantiene la  propria sopravvivenza privilegiando lo sviluppo di tessuti nobili (quali quello nervoso, renale, cardiaco) a scapito dello sviluppo somatico;  si crea così una resistenza multipla all'ormone della crescita ed all'insulina (con ridotta sensibilità insulinica a livello del tessuto adiposo). Inoltre, lo scarso accescimento ponderale nei primi anni di vita, spesso seguito da un rapido incremento ponderale durante la seconda infanzia (legato anche all'eccessiva alimentazione a cui vengono sottoposti),  porta all'insorgenza di una condizione di obesità con conseguente alterata sensibilità dei tessuti all'insulina (insulinoresistenza) chè è l'anticamera del diabete tipo 2 e di tutte quelle complicanze che aumentano il rischio di malattia coronarica nell’adulto. I soggetti SGA presentano una riduzione della massa muscolare con aumento dell’adipe soprattutto a livello addominale, che è quello maggiormente correlato al rischio di sviluppare insulino-resistenza.

10) Come si può intervenire?

I bambini SGA possono beneficiare della terapia  a lungo termine con ormone della crescita  (GH) a dosi adeguate, migliorando sensibilmente la loro statura finale.

11) In cosa consiste questa terapia?

 In somministrazioni quotidiane mediante iniezioni sottocutanee di ormone della crescita (GH ricombinante ottenuto con tecniche di ingegneria genetica) con strumenti di somministrazione (penne, device elettronici).

12) Come si accede a questa terapia?

Non è sufficiente avere un peso e/o una lunghezza neonatale inferiore al 3°percentile per avere diritto alla terapia con rGH. La terapia è prescrivibile solo da parte di centri specializzati  ed autorizzati dalle Autorità sanitarie. La nota AIFA 39 riguardante il rimborso della prescrizione dell'ormone della crescita consente di trattare  tra le altre patologie, anche i bimbi nati SGA; la terapia può essere intrapresa quando, all’età di 4 anni, il bambino  presenti una statura ≤-2.5 DS ed una velocità di crescita inferiore al 50° percentile. 

13) E' possibile che il bimbo SGA abbia un deficit ipofisario dell'ormone della crescita?

Sì anche se piuttosto raro. Tuttavia non è attualmente obbligatorio nei soggetti nati SGA effettuare i test da stimolo che vengono usualmente praticati per accertare un  deficit di GH.

14) Quali sono gli effetti di questa terapia?

La terapia con rGH consente una crescita di recupero con aumento della velocità di crescita fino alla normalizzazione della statura finale anche se esiste un’ampia variabilità di risposta. Rispetto ai bambini non trattati la terapia consente un guadagno staturale di circa  6 cm. Il trattamento ormonale induce una riduzione della massa grassa con aumento della massa magra, riduzione del colesterolo totale ed LDL

15) Quali sono le dosi impiegate?

La dose che si utilizza di solito per il bimbo SGA è più alta rispetto a quella che di solito si applica al bambino affetto da deficit di GH soprattutto perchè esiste una sorta di resistenza all'ormone della crescita. Il dosaggio è pari a 35 mcg/Kg/die, considerando però che è comunque raccomandata e consigliata la dose minima efficace.

La risposta è migliore quanto prima si inizia la terapia e molto importante è la velocità di crescita durante il primo anno di terapia.

16) Quali sono i fattori che influiscono sulla riuscita della terapia con rGH?

La risposta alla terapia è  variabile ed i fattori prognostici per una buona risposta alla terapia non sono del tutto chiariti. Di sicuro influiscono positivamente il bersaglio genetico alto,  l’inizio precoce della terapia e la lunga durata del trattamento. Attualmente si considera buona una velocità di crescita durante il primo anno di terapia  pari a 0.5 deviazioni standard DS. Altrettanto consolidato è il dato per cui l’efficacia terapeutica in termini di  guadagno staturale è maggiore se la terapia viene intrapresa più di due anni prima dell’inizio dello sviluppo puberale.

17) Durante la terapia vanno effettuati dei controlli?

Certamente come in tutti i casi va periodicamente effettuata, oltre ad una valutazione clinico-auxologica, un periodico controllo del profilo glucidico per il noto effetto pro diabetogeno del GH; si assiste infatti ad una peggioramento della sensibilità insulinica anche se tale effetto tende ad attenuarsi  dopo il secondo anno di terapia. Per quanto riguarda il controllo dei livelli di somatomedina C o IGF-I, che è l'effettore periferico del GH, è utile per monitorare la dose  di rGH da somministrare.

18) Dopo quanto tempo si interrompe la terapia ?

La terapia va interrotta ad avvenuta saldatura delle cartilagini di accrescimento che si accerta mediante radiografia della mano e del polso sinistro o quando la velocità di crescita si riduce a meno di 2 cm all'anno.

19)La terapia con rGH è sicura?

Ad oggi non è stato dimostrato alcun effetto negativo a medio-lungo termine così come non si è rilevato un aumento del rischio neoplastico nei bambini trattati.

 

Autore: Dott.ssa Gaetana Cerbone

In servizio presso AORN San Giuseppe Moscati di Avellino in qualità di dirigente medico di Medicina Interna assegnata all’UO di Genetica Medica e Centro regionale diagnosi e terapia  bassa statura nonché centro di riferimento malattie rare .

Medico prescrittore iscritto al registro campano per la prescrizione di rGH della provincia di Avellino; medico certificatore Malattie Rare nonché referente Aziendale per le Malattie Rare per la provincia di Avellino riconosciuto dal Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare

Dal 2017 effettua ambulatorio di Andrologia ed infertilità maschile presso la Fisiopatologia della Riproduzione e centra PMA del Moscati di Avellino diretta dal dott. C. De Stefano

 

 

 

 

 

 

 

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