L’impatto della bassa statura e della terapia con ormone della crescita sulla qualità di vita di bambini e adolescenti

  1. Cosa s’intende per bassa statura?

Per controllare la crescita - fin dai primi mesi di vita fino all’età adolescenziale - la statura viene misurata periodicamente dai pediatri di famiglia o dai vari specialisti, e i valori misurati vengono confrontati con standard di riferimento che consentono di verificare la normalità della crescita del bambino/adolescente. Questi standard di normalità sono rappresentati da specifiche curve di crescita che raffigurano come la statura sia distribuita “normalmente” nella popolazione italiana a seconda dell’età e del sesso degli individui.

Le curve di crescita permettono di esprimere la statura in “percentili” e si considerano nella norma i valori di statura compresi tra il 3° ed il 97° percentile: al di sopra del 97° percentile si parla di alta statura, mentre al di sotto del 3° si parla di bassa statura. Deve però essere sempre considerata la statura dei genitori nella valutazione della statura di un bambino/adolescente, in quanto anche stature comprese tra il 3° ed il 97° percentile potrebbero non essere adeguate con la statura genitoriale e quindi meritevoli di accertamenti.

Circa il 2,3% della popolazione sana ha una statura inferiore al 3° percentile, pertanto i bambini/adolescenti con bassa statura possono essere individui senza alcuna problematica di salute, oppure essere realmente affetti da una patologia in cui il sintomo bassa statura è preminente. Se poi la bassa statura è un dato che ricorre in uno o più membri della stessa famiglia - come genitori e nonni - si parlerà in questo caso di bassa statura familiare.

La bassa statura ereditata potrebbe sempre essere una condizione non patologica oppure, in rari casi, essere l’espressione di una patologia non ancora accertata che influisce sul corretto accrescimento staturale.  

Semplificando, si può affermare che quanto maggiore sarà il ritardo staturale rispetto al valore- limite inferiore della curva di crescita, tanto maggiore sarà la probabilità che la bassa statura sia dovuta a una condizione patologica meritevole di accertamenti e, se possibile, di trattamento.

 

  1. Come viene valutata la qualità di vita correlata a problematiche di salute?

La qualità di vita in popolazioni di bambini o adolescenti con specifiche problematiche di salute può essere valutata tramite la creazione, e successiva validazione, di specifici questionari mirati a mettere in luce le possibili conseguenze di una specifica caratteristica/patologia sulle comuni attività quotidiane.

Alcuni questionari possono essere formulati per valutare la qualità di vita anche dei genitori/tutori in merito alla problematica dei propri figli e dell’impatto che questa ha sull’intera famiglia. Questi questionari sono forniti ai pazienti con bassa statura e alle loro famiglie, ma anche a un gruppo  di controllo costituito da coetanei senza una problematica di bassa statura; dopodiché, analizzando statisticamente le risposte fornite dai 2 differenti gruppi è possibile confrontare la qualità di vita individuando se essa varia in rapporto alla statura.

In alcuni casi, l’impatto della statura sulla qualità di vita è stato studiato metodologicamente creando veri e propri gruppi di lavoro formati dagli stessi pazienti (bambini/adolescenti) e dalle loro famiglie; gli studiosi chiedevano a questi gruppi di manifestare e discutere le proprie sensazioni, così come le loro esperienze quotidiane vissute relativamente al problema della bassa statura. Tutto questo tramite un confronto interpersonale diretto, mirato a valutare quanto la specifica problematica ricorresse all’interno della popolazione studiata.

 

  1. Come influisce la bassa statura sulla vita quotidiana dei bambini/adolescenti?

Alcuni studi hanno dimostrato che i bambini e gli adolescenti con bassa statura possono incontrare maggiori problematiche nella vita quotidiana.

La bassa statura è una caratteristica fisica facilmente e immediatamente constatabile da chiunque ci circondi; essa rappresenta quindi una delle più frequenti motivazioni per cui un bambino o un adolescente, di entrambi i sessi, può sentirsi giudicato fisicamente; non a caso, la bassa statura è stata descritta come una delle cause più frequenti di scherno e bullismo da parte di coetanei. La bassa statura, inoltre, può essere vissuta come un “difetto fisico” nella fase di corteggiamento, dove l’alta statura è vista come una caratteristica fisica maggiormente prestante ed attraente.

Pertanto, nell’individuo di bassa statura l’autostima e la capacità d’interazione possono essere negativamente compromesse, con conseguente riduzione della qualità di vita del soggetto stesso che tende ad un maggiore isolamento sociale.

In caso di una bassa statura particolarmente severa vi è strettamente connesso, inoltre, il rischio di un maggior numero di barriere ambientali limitanti l’autonomia del bambino/adolescente, rendendolo più dipendente dall’aiuto dei genitori o di altre persone di statura maggiore. Tra l’altro, non va trascurato il disagio del bambino che vede superarsi in altezza dal fratello/sorella minore, e da cui quindi può diventare “dipendente” per banali gesti come raggiungere gli scaffali. Questo potrebbe indurre il bambino/adolescente a rapportarsi con i suoi fratelli/sorelle, portandolo alla convinzione che in lui ci sia qualcosa “che non va”, con implicazioni negative sull’autostima e sulla socializzazione.

 

  1. Come influisce sui genitori la bassa statura dei propri figli?

La bassa statura influisce non solo sulla qualità di vita dei bambini/adolescenti, ma anche su quella dei loro genitori e a volte dell’intera famiglia. Alcuni studi hanno difatti dimostrato che le difficoltà di socializzazione e le problematiche di autostima dei bambini/adolescenti con bassa statura si ripercuotono sensibilmente sulla qualità di vita della famiglia a causa dell’ansia genitoriale.

Il genitore si trova spesso a dover provare a mantenere un difficile equilibro tra vari comportamenti da tenere nei confronti del figlio che vive queste problematiche: per esempio, deve provare ad essere rassicurante per cercare di alleviare le conseguenze psicologiche, senza sottovalutare eventuali reali cause mediche della bassa statura; oppure supportare il figlio nelle attività che risultano difficili, ma senza giungere ad un atteggiamento iperprotezionistico. Il rischio che si corre, difatti, è di accentuare il senso d’inadeguatezza del bambino/adolescente, facendolo sentire ancor più infantile di quello che la sua bassa statura fa apparire.

Questo difficile compito è minato da dubbi e incertezze che possono portare i genitori a domandarsi se realmente stiano facendo quanto necessario e in maniera corretta.

Non vanno poi dimenticate le ulteriori problematiche psicologiche nei casi di bassa statura familiare, ove il genitore può rivedere nel figlio le problematiche già vissute in precedenza dal genitore stesso.

Tutto questo può generare ansia, preoccupazioni e incertezze, tutti elementi che influiscono negativamente sulla qualità di vita della famiglia: non a caso la bassa statura rappresenta la seconda causa più frequente di consultazione presso un pediatra endocrinologo.

 

  1. La terapia con ormone della crescita (GH) può migliorare la qualità di vita dei bambini/adolescenti affetti da bassa statura?

Il trattamento con ormone della crescita (GH) in età pediatrica/adolescenziale è mirato principalmente ad incrementare la velocità di crescita e normalizzare la statura. La percentuale di successo della terapia è variabile a seconda della causa alla base della bassa statura che si sta trattando.

Alcuni studi hanno evidenziato che i pazienti che ricevono un trattamento con GH percepiscono un miglioramento della propria qualità di vita - rispetto a quelli non trattati - ancora prima di valutare gli eventuali benefici sulla statura.

Questo effetto sembrerebbe dovuto all’impatto positivo che la terapia promuove sull’aspettativa che il paziente nutre nei confronti della terapia stessa. La terapia rappresenterebbe, infatti, uno strumento e un impegno attivo in grado d’invertire la propria condizione di bassa statura, così mal vissuta dal bambino/adolescente; s’instaura quindi una maggiore fiducia nel futuro e quindi in sé stessi, con un conseguente beneficio sulla socializzazione e sulla qualità di vita.

Questo contrasta con la condizione di accettazione passiva della bassa statura e di senso d’impotenza vissuta da quei pazienti in cui la bassa statura non viene trattata per vari motivi; in questi casi si registra una ridotta qualità di vita legata ad una visione negativa del futuro.

Il miglioramento della qualità di vita che deriva dalla risoluzione del problema della bassa statura tramite la terapia con GH, viene confermato a fine del trattamento nei bambini/adolescenti che hanno ottenuto una buona risposta alla terapia­. Nei pazienti che non mostrano invece una soddisfacente risposta alla terapia la qualità di vita sembra restare inficiata dalle problematiche pre-trattamento.

 

  1. Come influisce la terapia con GH sulla qualità di vita della famiglia?

Studi condotti sull’intera famiglia hanno dimostrato che anche i genitori dei bambini/adolescenti in terapia con GH si mostrano tendenzialmente soddisfatti della terapia e hanno elevate aspettative sul raggiungimento di una statura “normale” in età adulta per il proprio figlio. La terapia, tra l’altro, non viene considerata come un impegno gravoso o come un’ulteriore difficoltà quotidiana nell’organizzare la già spesso complessa gestione dei figli; ma al contrario viene vissuta dai genitori come l’opportunità di sanare le ansie e le preoccupazioni dei propri figli e quindi anche le loro. Tutto ciò ha risvolti positivi su quelle problematiche familiari precedentemente descritte che compromettevano la  qualità di vita dei genitori e, a volte, dell’intera famiglia.

 

  1. Qual è il compito dello specialista che gestisce la terapia con GH?

Lo specialista che gestisce la terapia con GH gioca un ruolo cruciale nelle problematiche legate alla bassa statura. Innanzitutto una corretta diagnosi della causa della bassa statura è essenziale, in quanto i risultati della terapia con GH posso variare a seconda che si tratti di una bassa statura da deficit dell’ormone della crescita, secondaria ad uno scarso accrescimento intrauterino con basso peso alla nascita, una forma sindromica o una bassa statura idiopatica. Lo specialista dovrà quindi saper illustrare i benefici che ci si può attendere nella maggior parte dei casi in base alla diagnosi effettuata. Compito dello specialista è poi anche quello di monitorare la risposta al trattamento, aggiustare la dose a seconda di alcuni parametri clinici e biochimici, nonché controllare potenziali rari effetti collaterali.  Tutto questo è possibile grazie alle visite di controllo e agli esami ematici eseguiti periodicamente. Lo specialista deve saper offrire una corretta analisi della risposta alla terapia e spiegare i risultati raggiungibili, in modo tale da non creare aspettative superiori che potrebbero minimizzare i benefici ottenuti.

Analogamente lo specialista deve saper spiegare quando una statura è “normalmente bassa”, ossia quando ci si trovi di fronte ad una variante normale dell’altezza senza alcuna condizione patologica sottostante. In quel caso, anche attraverso gli accertamenti medici, lo specialista deve rassicurare il paziente e la famiglia cercando d’infondere un senso di maggiore sicurezza e autostima. Purtroppo questo non sempre è possibile nel poco tempo a disposizione in una visita ambulatoriale, ma può essere fattibile attraverso una serie di appuntamenti (follow-up) mirati a dimostrare il normale andamento della crescita del bambino/adolescente.

 

Autore:

Dott. Claudio Giacomozzi

Centro di Endocrinologia Pediatrica

UOC Pediatria ASST-Mantova, Ospedale Carlo Poma, Mantova

 

 

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