Cosa intendiamo per bassa statura

Microcefalia e/o alterate proporzioni dei segmenti corporei in un bambino con bassa statura possono associarsi a tutta una serie di sindromi malformative

Consideriamo di bassa statura un bambino in cui la lunghezza o altezza è inferiore al terzo centile. Per spiegare i centili dobbiamo supporre di prendere cento bambini e di allinearli in ordine crescente di statura. Il bambino che occupa il terzo posto, a partire dal più basso, è al terzo centile. Il centile (o percentile), in pratica, esprime la posizione percentuale della statura rispetto alla popolazione di riferimento.

Dopo aver misurato un bambino, i dati rilevati vengono riportati sulle curve di crescita (le tabelle dei percentili) che permettono di verificare “visivamente” l’altezza del bambino e di rilevarne l’andamento nel corso del tempo. Nel caso dei bambini italiani le tabelle sono state realizzate dalla SIEDP (Società italiana di endocrinologia e diabetologia pediatrica) nel 2006 [1]. Le curve di crescita hanno, però, un limite: partono dai due anni di età. Per sopperire a questa mancanza nella fascia dagli zero ai due anni ci avvaliamo dell'ausilio delle curve di crescita del WHO(World Health Organization).

I parametri di crescita più usati nell'inquadramento ambulatoriale del bambino di bassa statura

In un bambino di bassa statura le misure del corpo (antropometriche) ci permettono di valutarne le dimensioni, le proporzioni, la composizione e conoscere le cause (eziologia) della bassa statura stessa. Un'eccezione è la Sindrome di Turner (mancanza di un cromosoma X) la cui bassa statura armonica rende spesso impossibile la diagnosi; per questa ragione nelle bambine di bassa statura è necessario praticare il cariotipo. 

Vediamoli più in dettaglio.

  1. Microcefalia (cranio piccolo) può significare la presenza di una sindrome malformativa di origine cromosomica (S. di Down o trisomia 31, S. di Patau o trisomia 13, S. di Edward o trisomia 18), genetica (S. di Cornelia de Lange , S. di Williams) o da assunzione eccessiva  in gravidanza da parte della madre di alcol (S. Alcolica fetale) o di idantoina (antiepilettico).
  2. Alterata proporzione dei segmenti corporei associata alla bassa statura disarmonica, condodistrofie e difetti di gene: un'alterata proporzione dei segmenti corporei, individuati con le misure del rapporto Altezza seduto/altezza e Lunghezza delle braccia/apertura delle braccia (ARM SPAN), indirizzano alla diagnosi di bassa statura disarmonica e quindi compatibile con sindromi malformative scheletriche (condrodistrofie) e difetti di gene (lo SHOX), ovvero il gene coinvolto nella crescita staturale.
  3. Basso peso legato a malassorbimento intestinale, ipocortisolismo e disordini metabolici: Quando troviamo un'alterazione della composizione corporea come basso peso pensiamo a patologie di malassorbimento intestinale, a un'alterata produzione di un ormone, il cortisolo, (ipocortisolismo) e a disordini metabolici. I bambini SGA (ovvero nati piccoli per l’età gestazionale) che hanno un basso peso alla nascita e/o bassa statura sono destinati, nel 10% dei casi, a conservare perennemente la bassa statura.
  4. Sovrappeso e/o obesità associati a bassa statura possono significare ipotiroidismo, deficit di GH, pseudoipoparatiroidismo o sindrome di Cushing: se, invece, la bassa statura è associata al sovrappeso e/o obesità (calcolata come BMI) pensiamo a cause prettamente ormonali (endocrine) come mancata o ridotta produzione (secrezione) di ormoni della tiroide (ipotiroidismo), dell’ormone ipofisario della crescita (GH), delle paratiroidi (pseudoipoparatiroidismo) o a un eccesso di secrezione di ormone surrenalico: il cortisolo (sindrome di Cushing).
 

[1] (Cacciari E, Milani S, Balsamo A & Directive Councils of SIEDP/ISPED for 1996-97 and 2002-03, J Endocrinol Invest, 29(7):581-593, 2006)

 

Autore: Dott. Nicola Corciulo 

Dirigente di 1° livello presso il Presidio Ospedaliero di Gallipoli reparto di Pediatria 

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