Acondroplasia

I soggetti affetti da acondroplasia non superano generalmente i 145 cm di statura e spesso hanno arti corti. Non esistono vere terapie per l’acondroplasia, se non la chirurgia, che tuttavia è un’opzione che in pratica ben pochi pazienti considerano.

Causa

L’acondroplasia è causata dall’anomalia di un gene responsabile della crescita. Nei bambini affetti da acondroplasia le cellule cartilaginee si sviluppano più lentamente e la trasformazione in tessuto osseo è quindi ridotta; di conseguenza, le ossa restano corte.

Sintomi

  • Tronco di lunghezza normale, arti corti
  • Braccia più corte rispetto agli avambracci 
  • Cosce più corte rispetto alle gambe
  • Bacino inclinato in avanti, con conseguente lordosi della colonna vertebrale e addome sporgente: molti soggetti acondroplasici soffrono di problemi alla schiena
  • Testa sproporzionatamente grande
  • Fronte alta e sporgente 
  • Naso piccolo e appiattito
  • Mandibola sporgente, eventuale irregolarità della dentatura

Terapia

Non esiste terapia medica per l’acondroplasia, ma le terapie di supporto possono essere di enorme aiuto per combattere il dolore e il disagio.

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