Sindrome di Prader-Willi

I soggetti affetti da sindrome di Prader-Willi raggiungono in media una statura di 150 cm nelle donne e di 155 cm negli uomini.

Causa

La sindrome di Prader-Willi sembra essere la conseguenza di un’anomalia del cromosoma n. 15, ma la dinamica causa-effetto non è ancora chiara.

Segni e complicanze

  • Basso peso alla nascita
  • Debolezza muscolare: il bambino non è sempre in grado di muoversi normalmente e tende a dormire molto 
  • Fronte stretta e occhi a mandorla, mani e piedi piccoli
  • Pene generalmente piccolo nei maschi
  • Disturbi comportamentali (comportamento ossessivo) 
  • Sviluppo sessuale ritardato
  • Problemi di nutrizione: il neonato mangia molto lentamente e beve molto poco
  • Appetito vorace: al raggiungimento dell’età prescolare, il bambino sviluppa un appetito vorace e i genitori sono costretti a metterlo a dieta per prevenire l’obesità 
  • Sviluppo motorio ritardato: il bambino impiega più tempo per imparare a stare seduto, gattonare e camminare; spesso è necessario l’intervento di un fisioterapista
  • Sviluppo mentale ritardato: il bambino può presentare problemi di apprendimento e può essere necessario iscriverlo a una scuola speciale

Terapie

Data la necessità di un trattamento specifico per ogni singolo sintomo, occorre attuare un approccio multidisciplinare che comprenda, per esempio, l’utilizzo di sondini o tettarelle speciali per consentire al bambino di potersi nutrire, oltre alla somministrazione dell’ormone della crescita.

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