Sindrome di Silver - Russel

I soggetti affetti da questa patologia rara, che si ritiene colpisca 1 su 75.000-100.000, raggiungono in media una statura di 142 cm nelle donne e 150 cm negli uomini.

Causa

La sindrome di Silver-Russell può essere causata da un problema genetico, ma in molti casi la causa esatta è sconosciuta. 

Segni e sintomi

  • Neonato piccolo alla nascita 
  • Corporatura esile
  • Scoliosi
  • Arti asimmetrici: il braccio e la gamba su un lato del corpo sono più lunghi rispetto a quelli sull’altro lato
  • Dita piccole piegate verso l’interno
  • Testa sproporzionatamente grande rispetto al resto del corpo
  • Faccia triangolare con fronte larga e bocca e mandibola piccole
  • Impianto basso delle orecchie 
  • Problemi di nutrizione: nel primo anno di vita il problema principale è costituito dal fatto che il neonato sputa il latte o lo rigurgita
  • Ipoglicemia: il basso livello di zuccheri nel sangue priva il bambino delle energie necessarie e può essere causa di svenimenti
  • Sviluppo rallentato delle capacità motorie fini e grossolane
  • Sviluppo rallentato del linguaggio
  • Problemi di apprendimento, anche se il bambino presenta un’intelligenza normale

Terapia

I bambini con sindrome di Silver-Russell possono essere trattati con la nutrizione enterale e, in aggiunta, con la somministrazione dell’ormone della crescita.

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