Sindrome di Turner

Questa sindrome colpisce solo i soggetti di sesso femminile (circa 1 donna su 2.500). Nelle donne con sindrome di Turner, la statura media in età adulta è di circa 147 cm e le ovaie sono sottosviluppate e disfunzionali.

Causa

La sindrome di Turner è una patologia genetica legata al cromosoma X. Normalmente, il corredo genetico femminile presenta due cromosomi X. Le donne con questa sindrome non li possiedono entrambi o uno dei due cromosomi non è completamente formato.

Il cromosoma X contiene i geni responsabili dello sviluppo delle ovaie e della produzione degli ormoni sessuali. Nelle donne con sindrome di Turner le ovaie sono sottosviluppate e disfunzionali, con conseguente amenorrea (assenza del ciclo mestruale) e infertilità.

Se uno dei cromosomi X manca o ha una funzionalità alterata, le ovaie non funzionano normalmente e non sono in grado di produrre gli ormoni sessuali.

Segni e complicanze

  • Statura bassa
  • Linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi)
  • Torace largo e piatto
  • Collo corto e tozzo
  • Orecchie leggermente sporgenti con impianto basso
  • Iperconvessità delle unghie delle mani e dei piedi
  • Mandibola piccola
  • Impianto basso e irregolare dei capelli sulla nuca
  • Radice nasale larga
  • Pubertà tardiva
  • Problemi di nutrizione: il neonato ha difficoltà a ingerire il latte o lo sputa
  • Problemi otorinolaringoiatrici (es. infezioni auricolari)
  • Possibile rallentamento dello sviluppo motorio
  • Problemi cardiaci e renali
  • Problemi uditivi
  • Infertilità: in rari casi (meno dell’1%), la gravidanza è possibile con un trattamento di procreazione medicalmente assistita
  • Aumento del rischio di diabete e riduzione della funzionalità tiroidea con l’avanzare dell’età
  • Problemi di apprendimento, in particolare per quanto riguarda la matematica e l’orientamento spaziale, nonché deficit di memoria e attenzione

Terapia

Il trattamento con l’ormone della crescita può aiutare a stimolare l’accrescimento. I risultati migliori si ottengono quando la terapia viene instaurata prima della pubertà. Anche il trattamento a base di ormoni sessuali (estrogeno e progesterone) può contribuire a favorire i cambiamenti fisici tipici della pubertà, come lo sviluppo del seno e la comparsa del ciclo mestruale.

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