Patologia

Esistono vari disturbi e patologie che possono influire sulla crescita. I più comuni sono quelli a carico di:

  • Apparato cardiovascolare (es. difetto cardiaco congenito)
  • Apparato respiratorio (es. asma, fibrosi cistica)
  • Fegato e apparato gastrointestinale (es. celiachia, morbo di Crohn)
  • Reni (es. insufficienza renale cronica).
  • Ipofisi 

N.B.: non tutti i bambini con questi disturbi o patologie sono più piccoli dei loro coetanei. Il deficit di crescita è solo una delle conseguenze possibili e spesso si manifesta solo se il disturbo o la patologia sono gravi o non sono trattati correttamente. 

L’ipofisi svolge un ruolo di primaria importanza nella crescita.

I disturbi e le patologie dell’ipofisi sono:

  • Ipopituitarismo congenito o CHP (dall’inglese Congenital hypopituitarism), quando già alla nascita è presente una disfunzione dell’ipofisi. I bambini con CHP possono presentare: micropene (pene di dimensioni ridotte) e criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nel sacco scrotale), labioschisi e/o palatoschisi (labbro e/o palato leporino), ipoglicemia marcata, ittero e sintomi di shock (es. ipotensione marcata ), problemi di regolazione della temperatura corporea. Il trattamento del CHP comprende la somministrazione dell’ormone della crescita e una terapia ormonale sostitutiva (testosterone nei maschi ed estrogeno nelle femmine).
  • Deficit congenito di GnHR (ipogonadismo ipogonadotropo), quando è presente un deficit dell’ormone di rilascio delle gonadotropine o GnRH (dall’inglese Gonadotropin releasing hormone). Questo ormone viene prodotto dall’ipotalamo ed è coinvolto nei cambiamenti fisici che si manifestano durante la pubertà. Nei bambini che ne sono affetti, la pubertà può essere ritardata. Solitamente questo deficit viene diagnosticato intorno all’inizio della pubertà, sebbene già alla nascita i maschi possano presentare micropene e/o criptorchidismo. Il trattamento è generalmente a base di ormoni sessuali.
  • Pubertà precoce, quando si manifesta a partire dagli 8 anni nelle femmine (sviluppo del seno) e dai 9 anni nei maschi (aumento dei testicoli) . Le cause non sono chiare, ma potrebbero essere legate a una disfunzione dell’ipotalamo e dell’ipofisi. A prescindere dagli aspetti psicosociali della pubertà precoce, il problema principale potrebbe essere rappresentato dal prematuro arresto della crescita a causa dei livelli elevati di ormoni sessuali. La pubertà precoce può essere trattata con la somministrazione di ormoni sessuali.
  • Deficit dell’ormone della crescita (GHD, dall’inglese Growth hormone deficiency), in seguito a patologia dell’ipotalamo o dell’ipofisi. Tuttavia, in alcuni casi la causa può essere sconosciuta (in tal caso si parla di GHD idiopatico). I bambini con GHD spesso presentano un accumulo eccessivo di grasso sottocutaneo nella zona dei fianchi e dell’addome e un viso infantile dai tratti fini con capelli radi o sottili. Il trattamento è a base di somministrazione di ormone della crescita.

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