La bassa statura patologica

La bassa statura patologica è determinata da cause sia endocrine sia non endocrine.

Scopriamole insieme

La velocità di crescita, che rappresenta il ritmo con cui i bambini crescono in un determinato intervallo di tempo e viene espressa in centimetri/anno, è il parametro diagnostico principale per distinguere una bassa statura patologica rispetto alle varianti normali della crescita.

La valutazione clinica deve essere completata da un'ispezione dei genitali, dove la mancanza di uno o entrambi i testicoli nello scroto (criptorchidismo) può abbinarsi a patologie sindromiche associate a bassa statura, come la Sindrome di Noonan, Prader-Willi. 

Un pene piccolo (micropene) associato o no a criptorchidismo, può essere un segno di alterato funzionamento totale dell’ipofisi (panipopituitarismo) secondario a una malformazione ghiandolare anatomica (displasia setto-ottica). In questo caso, vengono a mancare non solo le cellule deputate alla secrezione di GH, ma anche quelle che producono gli ormoni (LH ed FSH) deputati alla maturazione delle gonadi (testicoli e ovaie). Al contrario, un aumento delle dimensioni del pene (virilizzazione), può essere un sintomo legato alla sindrome di Cushing.

Quali sono le cause patologiche e i segni clinici di una bassa statura patologica?

La bassa statura patologica riconosce cause endocrine e non endocrine.

Vediamole nel dettaglio.

Le cause endocrine

  1. Il difetto di secrezione dell’ormone della crescita: tra le cause ormonali che determinano una bassa statura patologica va citato questo difetto di secrezione dell’ormone della crescita che può essere isolato o associato alla mancanza di altri ormoni ipofisari. Tale difetto si può manifestare alla nascita con ittero protratto, micropene, ipoglicemia e, nelle epoche successive, obesità e facies da bambola (fronte ampia e bombata).
  2. L'ipotiroidismo rappresenta una delle altre cause ormonali all'origine della bassa statura patologica. Si manifesta con sovrappeso, facile affaticabilità e rallentamento della frequenza cardiaca (bradicardia).
  3. L'ipercorticosurrenalismo (sindrome di Cushing): si evidenzia con un'obesità localizzata prevalentemente a livello dell’addome, del volto (faccia a luna piena) e sulla parte alta del dorso, con strie rossastre a livello dell’addome, segni di virilismo e ipertensione.
  4. Lo pseudoipoparatiroidismo presenta obesità, facies rotonda, ritardo mentale, ossificazioni sottocutanee e brachidattilia (dita corte) clinicamente evidenti nei primi dieci anni di vita.

Le cause non endocrine

  1. Il ritardo nell’accrescimento uterino e il bambino nato piccolo per età gestazionale (SGA) determina una statura uguale o inferiore al terzo centile rispetto a quella attesa per l’età gestazionale. Questi neonati rappresentano circa il 3% della popolazione neonatale e, la maggiore parte, ovvero il 90%, recupera (catch-up growth) raggiungendo la statura normale (> terzo percentile) entro i 2 anni per i nati a termine, e i 4 anni per i pre termine. Solo il 10% di questi conservano nel tempo una bassa statura e meritano un attento monitoraggio. Possono iniziare un trattamento specifico con ormone della crescita e possono essere soggetti, a lungo termine, a conseguenze sia endocrine sia del metabolismo.
  2. Le sindromi dismorfiche cromosomiche, come la sindrome di Turner, la sindrome di Noonan, la sindrome di Silver Russell, la sindrome di Prader Willi sono da citare tra le cause che determinano una bassa statura patologica.
  3. Le sindromi non cromosomiche, come il deficit del gene SHOX e le osteocondrodistrofie associate ad alterazioni ossee e disarmonia del corpo. In questo caso alla bassa statura patologica sono spesso associate altre alterazioni dell’aspetto del bambino.
  4. Le cause di deprivazione affettiva e scarso apporto nutrizionale.
  5. Le malattie sistemiche, cioè quelle che coinvolgono altri organi o sistemi, come le malattie renali, cardiache, ematologiche, metaboliche, polmonari, scheletriche e da malassorbimento rappresentano altri fattori scatenanti la bassa statura patologica.
  6. Le malattie autoimmuni, i tumori cerebrali, ipofisari e del fegato

 

Autore: Dott. Nicola Corciulo 

Dirigente di 1° livello presso il Presidio Ospedaliero di Gallipoli reparto di Pediatria 

 

 

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